Как узнать о наследственных заболеваниях

Наука уже знает около пяти тысяч наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять каждого новорожденного на все заболевания. Но самые распространенные из них будущие родители могут выявить на ранних стадиях беременности.

Наука уже знает около пяти тысяч наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять каждого новорожденного на все заболевания. Но самые распространенные из них будущие родители могут выявить на ранних стадиях беременности.

Обязательные анализы

«С 1991 года в России и Самарской области проводится скрининг на фенилкетонурию, - рассказывает руководитель Управления организации медицинской помощи женщинам и детям Минздравсоцразвития Самарской области Сергей Вдовенко. - Ежегодно выявляются шесть-восемь новорожденных, страдающих этим заболеванием. С середины 90-х проводится скрининг на врожденный гипотиреоз. А с 2007 года в рамках нацпроекта «Здоровье» всех новорожденных обследуют еще на три заболевания – адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз».

Генетики только ставят родителей в известность: здоров плод или имеет дефекты развития, а последнее слово остается за супругами. Каждый год генетики спасают тысячи семей от трагедии – рождения неизлечимо больного ребенка

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее переводить на специальную лечебную диету. Ребенок будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет малышу расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Чтобы вырос здоровым

«Заболевания, которые помогают выявить наши исследования, не дают о себе знать сразу, при рождении ребенка, - рассказывает врач-генетик медико-генетического центра СОКБ им. М. И. Калинина, врач-неонатолог высшей категории Наталия Кузаева. - Заметить эти проявления можно, только когда лечение, увы, уже бессильно. Полноценным такой человек уже не будет. Но если заболевание выявить сразу после рождения, то решить проблему можно. Человек вырастет здоровым и полноценным».

На специальной диете больные, к примеру, фенилкетонурией находятся примерно до 10-12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться. А вот если не поставить диагноз вовремя, у ребенка будут судороги, он не будет ходить, не будет узнавать родителей и никогда не излечится.

Второй анализ – на врожденный гипотиреоз. Исследование показывает, вырабатывает ли щитовидная железа гормон тироксин. Если нет, придется принимать его в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Кому на консультацию?

В каких случаях супругам, ожидающим рождения ребенка, стоит посетить генетическую консультацию? Например, если у вас в роду встречались наследственные болезни: гемофилия, сахарный диабет, хорея Гентингтона… Врачи определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку. Также следует задуматься над «проверкой» наследственности, если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. Ведь если у супругов общие прадеды и прапрадеды, то они могут быть носителями одних и тех же дефектных генов. Еще одна причина для обращения в генетическую консультацию – если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития. Или если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Согласно статистике, для женщины после 37 лет возрастает риск родить ребенка с хромосомными нарушениями, в частности болезнью Дауна. А по последним научным данным, и несовершеннолетней девочке, если она забеременела, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» появляются на свет только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у 15-16-летних матерей.

До рождения

Дородовые обследования – еще один способ предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Развивающийся плод полагается обследовать на генетические дефекты. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! Болезнь Дауна и болезнь Эдвардса – хромосомные заболевания, предопределяющие умственную отсталость, пороки развития нервной системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей...

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна патология и как она отразится на его здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16-й неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров плод или имеет дефекты развития, а последнее слово остается за супругами. Генетики каждый год спасают тысячи семей от трагедии – рождения неизлечимо больного ребенка.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5-5 тыс. беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания.

Здесь окажут помощь
Диагностическую, консультативную и лечебную помощь по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями, оказывают медико-генетический центр Самарской областной клинической больницы им. М. И. Калинина и эндокринологический центр на базе отделения эндокринологии детской городской клинической больнице № 1 имени Н.Н. Ивановой (Самара).