Ученые выявили связанные с аутизмом изменения в ДНК

Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для диагностических тестов, сообщают РИА «Новости». Каждая из выявленных вариаций числа копий генов – лишних или недостающих участков хромосом – встречается очень редко, но может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и атипичный аутизм.

Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения более чем на трех тысячах случаев расстройств аутистического спектра. Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках.

Исследователи уверены, что многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра.