Ученые близки к созданию метода лечения синдрома Дауна

Специалисты из Института медицинских исследований в Калифорнии впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления, пишет MedPortal.ru.

В ходе экспериментов на мышах авторы обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга наблюдались симптомы, характерные для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, снижение обучаемости и памяти. Исследования также показали, что у людей, родившихся с этой патологией, снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках. Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гиперэкспрессией микроРНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах.

Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Однако до применения подобной методики в отношении людей пока еще далеко – сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.