«Нога весит 20 килограммов». Как живет девушка с редкой болезнью, которую не знают, как лечить

Несколько лет назад жительница поселка Верхняя Синячиха Свердловской области Ксения Бутакова написала письмо-заявку на передачу «Я стесняюсь своего тела» и рассказала о своем редком диагнозе. Один из тяжелых симптомов ее генетического заболевания — правая нога патологически увеличена. Своего тела Ксюша никогда не стеснялась, а в передаче хотела участвовать потому, что для нее это был шанс найти специалиста, который бы ей помог. Заявку отклонили: тогда у девушки внешне всё было не так плохо, она еще могла ходить. Возможно, продюсерам нужны были более тяжелые пациенты, с шокирующей внешностью. В течение последнего года болезнь стала прогрессировать, сейчас вес пораженной ноги — около 20 килограммов. Встать Ксения уже не может, а нога продолжает расти. Местные врачи не знают, чем ей помочь. Подробности — в материале наших коллег из E1.RU. «У вас абсолютно здоровый ребенок» За день до нашего приезда Ксения отметила день рождения, ей исполнилось 27 лет. На столе после праздника стояла ваза с цветами. Ровно 27 лет назад, на второй день после рождения, маму Ксюши Анну Валентиновну обрадовали, что по всем анализам и показателям у нее родился «абсолютно здоровый ребенок». Перед выпиской взяли из пятки обязательный анализ крови на некоторые генетические заболевания и сделали прививку. А спустя несколько часов на месте уколов вдруг образовались шишки. На руке уплотнение вскоре исчезло, а на пятке так и не проходило. Ксюше было четыре месяца, когда врач в поселковой поликлинике предположила, что у девочки редкое генетическое заболевание: нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхазузена, — группа генетических заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. По информации из открытых источников, заболевание может передаваться по наследству или возникнуть из-за спонтанной генной мутации. Опухоли (нейрофибромы) могут развиваться в нервных тканях, в центральной нервной системе, поражая здоровые органы, кости, ткани. Симптомы зависят о того, где локализована опухоль. У нашей героини опухолью поражена нога. Из-за нарушения кровоснабжения, работы сосудов возник лимфостаз — застой лимфатической жидкости в тканях. То, что случилось с Ксенией, по-простому называется «слоновая нога» — увеличение и отвердение конечностей или частей тела из-за отека тканей. — Врач тогда сказала мне: готовьтесь, с таким диагнозом долго не проживет, — вспоминает Анна Валентиновна. Мама тогда надеялась, что врач ошибается. Но в Екатеринбурге медики подтвердили диагноз, повторив при этом плохой прогноз насчет того, что с этим «долго не живут». — Когда показали фотографии из энциклопедии [пациентов, страдающих этой болезнью], мне стало плохо, — рассказывает мама. — Ужасные фотографии. Анне тогда предложили отказаться от девочки, сдать ее в спецучреждение. Видимо, речь шла или про детский дом для детей-инвалидов, или про паллиативное отделение какой-нибудь больницы. Чтобы мама не испытывала чувства вины, ей деликатно пояснили: там дочку будут как-нибудь лечить, сами вы не справитесь. Ни Анна, ни ее муж, папа Ксюши, от ребенка отказываться не собирались. Даже слушать ничего не хотели на эту тему. В четыре месяца никаких страшных признаков болезни еще не было, кроме пигментных пятен по всему телу, они были кофейно-молочного цвета. И еще была шишка на пятке после того укола в роддоме. В три года это уплотнение прооперировали, после чего назначили физиопроцедуры. Уже потом родители узнали, что делать операцию было нельзя. Вмешательство спровоцировало рост опухоли. Буквально за месяц правая нога выросла на пять сантиметров, стала значительно длиннее левой. Родители возили девочку к специалистам, лежали в больницах. Чтобы помочь ей, хватались за все соломинки: помимо врачей, ездили по бабушкам-знахаркам, целителям. Пробовали народные средства, но генетическая болезнь не поддавалась заговорам. В какой-то момент врачи предложили ампутацию, чтобы остановить опухоль, ведь она росла внутрь, пожирая костную ткань. Но потом решили, что ампутировать нельзя. Сейчас семья по-хорошему вспоминает известного уральского детского онколога Сергея Тупоногова. По их словам, это самый лучший специалист, которого они встретили за все эти годы. — Очень внимательный и профессиональный врач, — рассказывает мама Ксении. — Он сказал: ни в коем случае нельзя ампутировать, сделаем ампутацию — тогда действительно долго не проживет. То есть это был не тот случай, когда вместе с больной конечностью уходят все проблемы. Опухоль никуда не денется, пойдет выше, активно начнет разрушать таз. Нужно принять себя, учиться жить с такой ногой. Спасала бездомных животных И Ксюша жила. В семь лет она, как и все, пошла в первый класс. В домашнем альбоме есть снимки с 1 Сентября, на них она нарядная стоит вместе с мамой и папой, с букетом цветов. Лишь специальная ортопедическая обувь (она уравнивала разницу в длине ног) говорит о том, что у девочки проблемы со здоровьем. Но вскоре пришлось уйти на домашнее обучение: так было безопаснее. Кости были хрупкие, Ксюше тяжело было подниматься по ступенькам. Шустрые сверстники, бегая и играя, могли случайно задеть девочку — любая травма была опасна. К тому же при этом заболевании страдают сосуды, сердце, у Ксюши с детства скачки давления. Поэтому выбрали более щадящий режим. Специального лечения не было. Раз в год нужно было проходить курс капельниц препаратами для улучшения работы сосудов. И наблюдаться, следить за давлением. Специально ради дочери папа устроился водителем на станцию скорой помощи. Говорил: «Если что-то случится, тут же приеду на вызов домой». Видимо, ему так было спокойнее жить. Окончив девять классов, Ксюша хотела поступить в колледж, выучиться на программиста, чтобы можно было работать дома. Но тогда ее отказались принять, видя, что девушка с трудом ходит. Объяснили, что заведение не приспособлено для обучения инвалидов. Это было лет 13 назад, дистанционное обучение еще не было так развито, как сейчас. Еще позже Ксюша мечтала выучиться на фельдшера-ветеринара, но тогда в ветеринарном техникуме не было свободных бюджетных мест на дистанционную форму обучения. Животных она любила с детства, подбирала и спасала бездомных котят, лечила, научилась сама ставить уколы. Когда мечта стать ветеринаром не сбылась, девушка стала зооволонтером, создала свою группу помощи животным. Местные жители, зная про нее, приносят ей брошенных котят, щенков. Вместе с помощниками они ищут хозяев, пристраивают на передержку. Сейчас в их частном доме живут шесть котов и четыре собаки. …В старой инвалидной коляске спал один из домашних любимцев — кот Томас. Ксюша рассказывает: — Мы нашли его перед Новым годом. Худой, замерзший, сидел рядом с нашим домом. Он был весь переломанный, ветеринар сказал, что это травмы от побоев. Кости срослись неправильно, чтобы всё исправить, нужно заново их ломать. Решили не трогать, он хромал так же, как я (пока еще могла ходить). А еще одного котенка принес один из местных жителей, отобрал у подростков, они пытались его утопить, закрыв в картонную коробку. Одну из собак принесла моя младшая сестра: нашла щенка в мусорном контейнере. Сестра Настя младше Ксюши на 12 лет, она абсолютно здорова. За собаками ухаживает в основном она. Как и все в семье, она тоже любит животных: кошек и собак, но больше всего лошадей, собирается поступать в ветеринарный колледж. Ксюша верит: то, что не получилось у нее, обязательно получится у Насти — она станет ветеринарным врачом. Денис С Денисом Ксения познакомилась пять лет назад в интернете. Парень написал первым. Он родом из Сибири и тогда был военным, служил в екатеринбургской части по контракту. После планировал остаться жить в Екатеринбурге: сам он сирота, его воспитывала бабушка, родни не осталось. Какое-то время они общались, писали друг другу, а потом Денис взял отпуск и приехал в Верхнюю Синячиху знакомиться лично. — Я в самом начале общения сразу всё объяснила про диагноз, — говорит Ксюша. — Он сказал: меня это не смущает и не пугает. Я тогда была на ногах, могла ходить… По окончании контракта Денис приехал в поселок к Ксюше и остался с ней. Ребята поженились. Решили никуда не уезжать, жить рядом с родными Ксюши. Денис устроился работать на предприятие обрезчиком фанеры. Когда мы приехали, муж был на работе. Они живут в деревенском доме вместе с мамой и сестрой. Анна Валентиновна работает в местной больнице дезинфектором. Видно, что у них крепкая, дружная семья. На стенах комнат висят рисунки и картины, собранные Ксенией из пазлов. На полке стоит папин портрет. Алексей Алексеевич умер около года назад. Инсульт случился у него на работе, вместе с врачом они несли до машины пациентку с очень большим весом, было тяжело, почувствовал себя очень плохо. Успел довезти женщину до больницы, потерял сознание. Спасти не смогли. А потом беда случилась и с Ксенией. Стала прогрессировать опухоль, застой лимфы привел к тому, что нога становилась всё больше и больше. Ксения и ее родные предполагают, что всё произошло из-за гормонального препарата. Ксюша заболела ОРВИ в тяжелой форме, из-за лихорадки и температуры поднялось высокое давление. Чтобы сбить температуру, поставили гормональный препарат, а буквально через два дня нога воспалилась, распухла, росла с каждым днем. Сейчас правая нога весит около двадцати килограммов, на ней нельзя даже стоять. Врачи, к которым обращалась Ксюша, не знают, чем ей помочь. Хирург в местной поликлинике предложил ампутировать ногу, «чтобы не мучиться», но онкологи в Екатеринбурге объяснили, что опухоль не операбельна. Сосудистый хирург посоветовал венотонизирующие препараты. Эффекта не было. Ксюша сама искала в интернете информацию, что делать. Писали, что помогает лимфомассаж, специальное обертывание ноги. Но главная проблема — где найти специалистов, которые могли бы проконсультировать и сделать эти процедуры. Никто из врачей, ни в местной больнице, ни в онкоцентре Екатеринбурга, так и не смог подсказать, к кому можно обратиться. «Она заразная» Денис принял все плохие перемены мужественно, сделал для Ксюши специальный фанерный пандус. По этому пандусу он спускает жену, довозит до бани во дворе, помогает мыться. Из домашней работы Ксения может только готовить, сидя за столом. Большие сине-фиолетовые круги под глазами девушки — это из-за болезни. Летом, когда она чаще бывает на улице, на свежем воздухе, синева немного сходит. Мама с коляской не справляется, везти по разбитому асфальту поселка очень тяжело, колеса буксуют. Муж вывозит Ксюшу на прогулку, когда у него выходной. — У меня есть любимый кот Лютик, он часто гуляет с нами, мы надеваем на него шлейку, он садится ко мне на колени, муж везет нас на коляске. Вместе едем. Люди, встречая нас, улыбаются, машины сигналят, машут руками. Хотя разные бывают люди, не все так по-доброму реагируют, когда видят мою ногу. Как-то летом приехали на речку, спускаемся к воде. Дети увидели, закричали: «Она заразная». Мамочки смотрят, смеются. Как-то мальчик лет семи кинул камнем в коляску, увидев ногу. Я не обиделась, может, у него было плохое настроение. Мама, кстати, тут же ему объяснила, что так нельзя. Всякое бывает... Мы стараемся не обращать внимания, на всех нервов не хватит. Бывает, просто подходят спрашивают: «Что с вами?» Мы рассказывали, как живет целая семья с редкой генетической болезнью. К счастью, врачи подобрали им лечение.