«Прогресс у нас мощный. Это отмечают врачи». Как живет девочка со СМА, родители которой писали письмо Трампу

Летом 2020 года полуторагодовалой Лизе Краюхиной из уральской деревни Боярка поставили укол самого дорогого лекарства в мире. Одна инъекция «Золгенсмы», по заверению производителей, останавливает болезнь, которую еще недавно считали неизлечимой. Речь о спинальной мышечной атрофии — СМА. Еще несколько лет назад таких детей отправляли домой умирать. Но когда Лизе поставили диагноз, уже было изобретено лекарство. Единственный укол стоил тогда около 160 миллионов рублей. Сумма для семьи нереальная. Родители девочки, Алексей и Алена, обращались во все инстанции и фонды. История Лизы стала широко известна после того, как они написали письмо Дональду Трампу. «Золгенсма» — американский препарат, на тот момент он не был зарегистрирован в России, и Краюхины просили американского президента помочь получить его. Помогли Лизе у нас в стране. Основную сумму сбора закрыл бизнесмен и меценат Владимир Лисин, владелец Новолипецкого металлургического комбината. Также в сборах, которые проводил Фонд Ройзмана*, участвовали неравнодушные люди со всей страны, переводы шли и из-за границы. Лизе поставили укол. Спасли жизнь. Важное уточнение: производитель «Золгенсмы» не обещает полного исцеления. Он заявляет, что укол останавливает болезнь на той стадии, на которой находился ребенок, когда была введена инъекция. Можно ли восстановить утраченные навыки, смогут ли эти дети восстановиться, встать на ноги — неизвестно. Наши коллеги из E1.RU договорились с семьей Краюхиных, что каждый год будут встречаться и рассказывать о действии самого дорогого укола в мире. Лизе сейчас четыре с половиной года. Она шустро управляет маленькой коляской. В руках у Лизы игровой набор детской косметики, вместе с пришедшей в гости соседкой-подругой девчонки машут перед лицами косметическими кисточками — играют в визажистов. Алексей на днях вернулся из командировки, он инженер газового оборудования, часто в разъездах. У жены Алены есть свой маленький деревенский магазин электротоваров. Бабушки и дедушки живут в других городах, поэтому с Лизой помогает няня. Малышка занимается в художественной студии, рисует. В прошлом году в семье случилась беда. К счастью, поправимая, но затормозившая реабилитацию и прогресс. Лиза сломала ногу, упав с велосипеда. Алексей рассказывает, как это было: — Моя вина. Мы часто всей семьей катаемся на велосипедах, Лизу сажаем в специальное детское велокресло. Я начал пристегивать ее к креслу, велосипед был прислонен к стене магазина. Подбежал старший Миша. Я успел пристегнуть только ногу. И она упала, зацепившись за одну ногу. Начал набирать скорую. В тот момент мимо нас проходили люди, наши местные, они три года назад активно участвовали в помощи Лизе. Узнали Лизу, позвонили напрямую в больницу, тут же приехала машина. Сделали снимок. Оказалось, перелом со смещением, нога сломана почти до бедра. Нагрузка была небольшая, с обычным ребенком, скорее всего, ничего бы не произошло. Но тут кости тонкие, чуть на перегиб — и всё. Лиза провела в гипсе два месяца. Когда его сняли, ногу нужно было какое-то время беречь, не перегружать. — Перед переломом Лиза несколько раз в неделю ходила в бассейн. Там она научилась нырять, потом стала спокойно сама садиться, ходить по дну. Для нас это было огромное достижение. Сейчас наша задача — продолжить, возобновить нагрузки, из которых мы выпали, — говорит Алексей. Если с навыками ходьбы и твердого стояния на ногах у Лизы из-за перелома большого прогресса за год нет, с мышцами спины всё гораздо лучше. Ровно год назад Лиза могла несколько лишь секунд сама сидеть без поддерживающего корсета. Мама при этом стояла за спиной дочки и страховала, когда она, устав, заваливалась назад. Сейчас Лиза сидит без корсета, без поддержки и страховки, как обычный ребенок. — Сначала Лиза научилась садиться в воде, где нет гравитации. Сейчас сидит на суше. То есть надо и дальше работать, чтобы все навыки из плавания перенести в обычную жизнь, — считает папа девочки. Алексей рассказал то, что знает из своего опыта общения с другими родителями детей со СМА. — Ситуация с детьми, которые получили терапию «Золгенсмой», такая: у детей, которым поставили укол после того, как появились признаки, был потерян навык ходьбы, они не ходят. Но есть дети, которых начали лечить до первых симптомов, они встали на ноги, как положено по возрасту, к году. Такие ребята у нас в стране уже есть. Я состою в чате родителей детей со СМА. Там есть родители, которые узнали про диагноз почти сразу после рождения. Им вовремя сделали укол, до того как началась гибель мотонейронов (нервных клеток в спинном мозге, которые обеспечивают мышечный тонус и координацию. — Прим. ред.) В ряде российских регионов в 2022 году стартовал пилотный проект неонатального скрининга на СМА и другие наследственные заболевания. Благодаря ему нескольким новорожденным диагноз поставлен на доклинической стадии. С 1 января 2023 года скрининг введен по всей стране. Если раньше новорожденного обследовали лишь на пять заболеваний, то сейчас перечень расширили до 36. В их число входит СМА. Благодаря своевременной диагностике, предполагается, что самый дорогой укол в мире будет сделан вовремя, пока все навыки сохранны. Обеспечением детей «Золгенсмой» занимается фонд «Круг добра». Он создан в 2021 году по инициативе президента России, источник финансирования — налоги на сверхприбыль. — А у нас с Лизой получается уникальная ситуация. Для первого типа СМА (самого тяжелого) прогресс у нас мощный. Это отмечают врачи, — говорит Алексей Краюхин. — Если Лиза пойдет в первый класс на своих ногах, это будет для нас как олимпийское достижение, самая большая победа. Мы навыки теряли каждый день, сейчас приобретаем заново. Но очень-очень медленно. Конечно, очень бы хотелось быстрее. Просто ребенку трудно объяснить: давай побыстрее. На тренажеры пока не поставишь. Каждый день Алена делает дочке массаж, ЛФК у нас в игровой форме в быту: сползти с дивана, задвинуть диван ногами, сейчас научилась отжиматься, не до конца, конечно, слегка сгибает локти, для поддержки кладу валик. Сейчас один из любимых Лизиных тренажеров — беговел. Он дает нагрузку на ноги, помогает росту мышц. По словам Алексея, конкретных рекомендаций по реабилитации после инъекции «Золгенсмы» семье никто дать не может. — Опыта, наработанной многолетней практики по восстановлению детей после терапии «Золгенсмой» еще нет. Поэтому надо выбирать свой путь, читать, знакомиться с опытом других родителей. Есть мнение, что эффект «Золгенсмы» нужно подкрепить, продолжив лечение «Спинразой». У меня двоякое отношение к этому. Я изучал информацию, результаты исследований. Но так и не нашел точный ответ на вопрос, как это может помочь. Думаю, точного ответа нет пока и у врачей, — отмечает он. Но я никого не отговариваю. У каждого ребенка своя, особенная ситуация. Каждый родитель, изучив всю информацию, решает сам, добиваться или нет продолжения терапии. У нас сейчас результаты от занятий есть, не скажу, что они ошеломляющие, но они есть. У кого-то нет динамики, если есть показания, нужно использовать все возможности. У каждого человека есть ген SMN1, вырабатывающий белок, который отвечает за рост и функции двигательных нейронов спинного мозга. С их помощью происходит передача импульса на сокращение мышц. Заболевание СМА вызывает мутация в гене SMN1, из-за которой белок не вырабатывается в нужном количестве. Один укол «Золгенсмы» меняет ген SMN1 на его рабочую копию. Но также у каждого человека есть ген SMN2, который при нарушении работы в гене SMN1 начинает вырабатывать нужный белок, но в гораздо меньшем количестве. «Спинраза» и «Рисдиплам» заставляют ген SMN2 работать активнее. Эти два препарата надо принимать пожизненно. Препараты тоже дорогие. Например, один укол «Спинразы» стоит сейчас около 5,6 миллиона рублей. Алексей говорит, что так и не знает, дошло ли то их письмо, написанное три года назад, хотя бы до администрации Дональда Трампа. Письмо пообещал передать в консульство Евгений Ройзман*. Он же тогда очень помог с оглаской истории и сборами. — Отправлено было письмо или нет, дошло ли до адресата, я не выяснял. Письмо тоже свою работу сделало, — говорит нам Алексей. — Я всегда говорю: спасибо тем, кто помог нам. И тем, кто сразу отказался, не говоря лишних слов, тоже спасибо. То, как родителям удалось поставить Лизе спасительный укол в разгар пандемии, отдельная история. Они успели буквально за день до закрытия медицинского центра на долгий карантин. Мы рассказывали тяжелую историю: как в уральской семье родились четверо детей с диагнозом СМА. К сожалению, двое из них уже умерли: в те годы еще не было способа остановить эту болезнь. Прочитайте интервью с врачом о спинально-мышечной атрофии, там есть ответ на вопрос, откуда берется СМА и какова вероятность, что в семье может родиться ребенок с таким диагнозом. Руководитель отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Екатеринбурга Елена Сапего объяснила, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают новые препараты. А вот как живет Миша Бахтин после спасительного укола, родители добиваются продолжения терапии другим препаратом — «Спинразой». * Признан в РФ иностранным агентом