С рождения в гипсе, но с лучезарной улыбкой. Удивительная история «хрустальной» Яны

Яне Семеновой из Челябинска всего семь лет, однако у нее уже было 40 переломов, и это только те, что успели заметить родители. Сложным был период до двух лет: кости могли сломаться от неосторожного прикосновения или поворота на бок во сне. К счастью, с годами кости немного окрепли за счет препаратов и операций. И Яна уже катается на велосипеде, рисует и читает лучше всех в классе. Таких детей называют «хрустальными». 74.RU рассказывает историю Яны. — Врачи не ставили такой диагноз и, когда было кесарево, просто ее всю переломали. Она еще и лежала не вниз головой, а вниз ногами. Они за ножку потянули, и всё, — вспоминает мама Яны. — Она не шевелилась вообще, ее сразу в реанимацию положили. Но дышала сама, кушала. Выписали домой. Из рекомендаций было: «Обращайтесь аккуратно», — и всё. Хрупкая, но сильная Яна В семье Семеновых четверо детей. «Хрустальная» Яночка — старшая, в апреле ей будет восемь лет. Она уже отсчитывает дни до праздника и всем рассказывает о своей мечте — живой собаке. Правда, с породой щенка пока не определилась. Нам сказала, что хочет немецкую овчарку, а родителям до этого говорила про золотистого ретривера. Мама Дарья улыбается и тихо объясняет: питомец не проблема, но вот места для него в двухкомнатной квартире в ближайшее время не будет. Маленькая Влада спит в кроватке рядом с родителями в их спальне, дети постарше — в зале. Вдоль стены поставлены кроватки. В них спят Даниил, Надя и Яна. Все дети в семье, родившиеся после Яны, абсолютно здоровы. Почему первый ребенок с редчайшим генетическим заболеванием — загадка. Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, которое делает кости хрупкими и подверженными переломам. Фонд «Хрупкие люди» работает над созданием системы поддержки для таких детей. В организации считают, что это не просто медицинская проблема, а серьезный вызов, который ставит под угрозу качество жизни детей и их семей. Ограниченные физические возможности, постоянный риск переломов и необходимость специализированной помощи требуют от родителей колоссальных усилий и ресурсов. Вопрос в том, сколько еще таких детей, как Яна, нуждаются в помощи и как долго они смогут ждать изменений в системе здравоохранения. — Конечно, нам было страшно [думать о детях после рождения Яны]. Мы с мужем сдавали анализы, по генетике всё нормально, — говорит Дарья. — Ни у кого из родных нет таких заболеваний. Врачи объясняли, что это бывает спонтанно. Самыми сложными были первые полтора-два года жизни Яны, вспоминает мама. Взрослые оберегали ребенка как могли, но избавить от переломов «хрустальную» дочь не удалось — их у Яны были десятки. Необычная пациентка и ее родители стали постоянными посетителями травмпункта, но на рентгене не все травмы можно было увидеть. — Повернулась она в кроватке, слышу — хруст. Сломала ручку. Загипсовали-забинтовали. Лежала на кровати, ногу опустила на кровать, тоже был перелом, тоже гипс. У меня есть фотография, где у нее загипсованы две руки и нога. А ребенку полтора года. Загипсуйте ребенка. Чем заниматься в это время? Вот… Фантазия, — вспоминает мама и смотрит на маленькую Владу, которая то и дело просится к ней на руки. — Приносили ей с улицы снег, камни, что-то пушистое, чтобы она получала опыт, как все остальные дети. Еще одна особенность «хрустальной» Яны — небольшой рост. Это из-за того же генетического заболевания, объясняет мама: — У нее сложный тип [заболевания], и он проявляется в небольшом росте. Но это даже плюс, представляете, насколько было бы сложнее костям выдержать большой вес ребенка, рост которого соответствует возрасту? Стала лидером в школе С шести месяцев Яну регулярно возят в Москву на капельницы, чтобы укрепить костную ткань. Начав с государственной больницы, семья столкнулась с нехваткой необходимых препаратов и специалистов, что вынудило родителей перейти в частную клинику. Лечение раз в полгода оплачивает «Русфонд», а семья лишь покупает билеты на самолет. Поездки по городу на «Яндекс Такси» для Яны и ее сопровождающих также бесплатны благодаря социальному проекту «Помощь рядом». Кроме капельниц, Яне делают операции по установке специальных штифтов, которые восстанавливают целостность костей. К семи годам она перенесла семь таких операций. Сложность в том, что после них девочка теряет подвижность и нуждается в реабилитации. Чтобы вернуть тонус мышцам, каждый день нужно делать специальные упражнения. По профессии Дарья логопед, и это здорово помогает в развитии дочери. Зато в интеллектуальном плане Яна развивается даже быстрее других детей. Она раньше брата и сестер начала говорить. Дарья вспоминает, что иногда некоторые фразы дочери, брошенные вроде бы невзначай, заставляли взрослых надолго задуматься. А после этой фразы и у нашей съемочной группы выступили слезы. Перелом у ребенка без особенностей обычно превращается в мини-трагедию с криками боли и истериками. Представляете, если их было минимум 40. — Мама! Знаешь, почему я сразу же начала говорить? — спрашивает у мамы Яна. — Потому, что я хотела говорить, и потому, что мне надоело плакать. Генетическая «поломка» отступает после реабилитации и регулярного приема препаратов. Во взрослом возрасте «хрустальные» люди могут вести почти обычную жизнь: заниматься спортом и выбрать профессию по душе. Уже в первом классе у Яны проявились лидерские качества, отмечает мама. — Читать она начала в пять лет, и в классе по чтению одна из лучших. Проблем с учебой у нас нет. Она хочет изучать английский. Может, скоро начнем, — смеется Дарья. — Она стала более активной, смелой, крепкой. В классе освоилась, общается с одноклассниками и нашла друзей не только в своем классе, подружилась и с пятиклассницами. В среднем несовершенный остеогенез встречается в популяции в соотношении 1:10 000. Таким образом, всеми типами и формами этого заболевания в России страдает не менее 10 000 человек. Официально несовершенный остеогенез диагностирован только у 10% больных россиян. Где же остальные? Многие даже не задумываются, почему у них ломкие кости, и вовремя не получают квалифицированную помощь, говорят в фонде «Хрупкие люди». Эксперты фонда составили простой, но важный тест на хрупкость. Тест одобрили ведущие врачи, эксперты по НО. Тест поможет понять, возможен ли у человека несовершенный остеогенез. И узнать, что делать дальше. Тест можно пройти здесь.