В Самаре у новорожденных выявляют СМА по новому расширенному скринингу

Спинальная мышечная атрофия, или СМА, — редкое генетическое заболевание, при котором в организме постепенно слабеют и атрофируются мышцы. В том числе те, что отвечают за глотание и дыхание. Долгое время распознать болезнь удавалось только после появления выраженных симптомов — на этапе, когда полностью вернуть уже утраченные двигательные навыки было невозможно. С января 2023 года в России вступила в силу расширенная программа неонатального скрининга. Всех новорожденных обследуют на 36 наследственных заболеваний — и на СМА в том числе, чтобы малыши могли получить своевременную помощь еще до появления первых признаков болезни. Что изменилось с внедрением такого скрининга и о чем важно знать родителям детей, которые родились до 2023 года? Подробности в карточках.