Новорожденных в России ждет новый уровень проверки здоровья — Минздрав расширит скрининг

Младенцев в России будут обследовать на шесть новых заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна (заболевание, в результате которого у ребенка слабеют мышцы), а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом „Круг добра“», — рассказала Котова изданию РИА Новости.

Как отметили в министерстве, обследование на миодистрофию Дюшенна планируется включить в скрининг уже с 2027 года. Также новорожденных будут проверять на:

• болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент);

• болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы);

• болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар);

• мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ);

• болезнь Краббе (заболевание нервной системы).

Отметим, что с апреля этого года новорожденных начали обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.