Здоровье Причина заикания – в мутации генов

Причина заикания – в мутации генов

В Вашингтонском университете в Сент-Луисе группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда и их коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США провели исследование, которое выявило закономерности между строением клеток белка и заиканием.

Для этого ученые изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием, и выявили у них мутации в генах, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы. Например, мутации гена NAGPA приводили к трем видам структурных нарушений белка, кодируемого этим геном. Два вида нарушений все-таки позволяли белку выполнять свою функцию, но третий приводил к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах. Именно с этим ученые связывают биохимические изменения, которые и приводят к нарушению речи, в частности, к заиканию.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
0
Пока нет ни одного комментария.
Начните обсуждение первым!
ТОП 5
Мнение
«Не мужчине это решать!» — мама особенного ребёнка из Самары поспорила с чиновником из-за абортов
Анонимное мнение
Мнение
«Оторванность от остальной России — жирнющий минус»: семья из Самары переехала в Калининград и увидела, что там всё по-другому
Анонимное мнение
Мнение
«Цены попадали в идеальный шторм». Как ситуация на авторынке России стала зловещей
Анонимное мнение
Мнение
«Мясо берем только по праздникам и не можем сводить детей в цирк»: многодетная мать — о семейном бюджете и тратах
Анонимное мнение
Мнение
«Думают, я пытаюсь самоутвердиться»: мама ученицы объяснила, зачем заваливает прокуратуру жалобами на школу
Анонимное мнение
Рекомендуем
Объявления