В Самаре будет больше здоровых детей?

В Самарской области в ближайшее время расширят программу неонатального скринига – массового обследования новорожденных. В области ежегодно рождается более 800 детей с врожденными пороками развития. Врожденные и наследственные заболевания занимают лидирующую позицию среди причин смерти детей первого года жизни (22,9%) и детской инвалидности.

С 2006 года неонатальный скрининг проводится на наличие шести заболеваний, среди них адреногенитальный синдром (ложный женский гермафродитизм. – Прим. ред.), галактоземия (наследственное заболевание, в основе которого – нарушение обмена веществ), муковисцидоз (системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции).

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволяет своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. При выборе заболеваний для неонатального скрининга учитывались тяжесть их проявления, частота распространения, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию для проведения медико-генетического исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на четвертый день жизни, у недоношенных – на седьмой. Для анализа берут периферическую кровь – из пятки. Если в крови младенца обнаруживают маркер заболевания, то родителей с ребенком приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

По словам заместителя главного врача по акушерству и гинекологии Самарской областной клинической больницы имени М. И. Калинина Татьяны Тезиковой, важно тщательно заниматься диагностикой новорожденных: «Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации».

Науке известно 5-7 тысяч редких болезней. Среди них гемофилия, легочная артериальная гипертензия, рассеянный склероз, мукополисахаридозы разных типов, лизосомные болезни накопления и другие гематологические, онкологические, аутоиммунные заболевания, которыми в общей сложности страдает 6-8% населения планеты. Список стремительно растет по двум причинам: ухудшается экология и улучшается диагностика, поэтому болезней становится все больше, а симптомы их все тяжелее. Парадокс «редкости» в том, что каждым из недугов может болеть не более6-7 тысяч человек на всю страну, а то и планету, что несопоставимо с сердечнососудистыми заболеваниями или сахарным диабетом. Но все вместе «редкие» больные составляют огромную армию несчастных людей, и две трети из них – дети. Совсем недавно СПИД считался крайне редким заболеванием, а теперь это заболевание можно отнести к часто встречающимся.

Специалисты Министерства здравоохранения РФ провели пилотный проект: обследовали около 1000 детей, из них у 10 подтвердилось несколько редких болезней. Большая часть редких заболеваний тяжелые, хронические, многие несут угрозу жизни больного. Чаще всего редкие заболевания связаны с нарушением двигательных функций, психической деятельности, для некоторых также характерны изменения внешнего вида больных. Многие редкие заболевания – генетические, и поэтому сопровождают человека всю жизнь, хотя симптомы могут проявляться не сразу. По словам медиков, около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет.

Как отмечает самарский врач-педиатр Владимир Живов, расширение программы неонатального скринига позволит улучшить ситуацию по редким заболеваниям: «С 2006 года в нашей стране врачи проверяют новорожденных на шесть редких болезней, в США – на 50. Поэтому мы просто обязаны развиваться в этом направлении».

До недавнего времени в России существовала программа «7 нозологий», в которую вошли 55 тысяч пациентов с редкими заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз. Точных статистических показателей о распространенности редких заболеваний в России до сих пор нет. Однако, по результатам экспертных оценок, их численность составляет от 300 тысяч до 1,5-8,5 млн человек. По данным Министерства здравоохранения РФ, сейчас насчитывается почти 13 тысяч детей с редкими патологиями.