В Самаре у новорожденных выявляют СМА по новому расширенному скринингу

Спинальная мышечная атрофия остается одним из самых серьезных наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Патология возникает из-за мутации в гене SMN1: организм перестает вырабатывать белок, который поддерживает работу двигательных нейронов. Без этого белка нервные клетки постепенно перестают передавать сигналы мышцам, и мышечная слабость нарастает. Страдает движение, способность жевать, глотать, затем дыхание. При этом интеллект у пациентов полностью сохранен.

Сегодня известно, что СМА встречается чаще, чем считалось раньше: примерно один из 36 человек является носителем патологического гена. Такие люди могут быть совершенно здоровы, но если их супруг или супруга тоже окажутся носителями мутации, заболевание, с определенной вероятностью, может проявиться у ребенка. Таким образом, случаи спинальной мышечной атрофии могут возникать практически в любой семье, даже если до этого никто из родных не болел.

Симптомы, характерные для заболевания, могут отличаться в зависимости от возраста. У младенцев со СМА часто отмечают синдром «вялого ребенка»: малыш не может держать голову, сидеть и переворачиваться, наблюдаются трудности с сосанием и глотанием, срыгивания, слабый крик и кашель, дыхание животом.

У ребенка постарше признаки могут маскироваться под другие состояния: такие дети быстро устают, хуже бегают, с трудом поднимаются по лестнице, у них могут дрожать пальцы и подергиваться язык. Со временем исчезают навыки, которые раньше были, — по мере взросления ребенку становится сложнее сидеть, ползать или стоять. Могут нарастать проблемы с жеванием и глотанием пищи, становится трудно откашляться. Со временем теряется способность ходить самостоятельно.

У взрослых СМА также проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, меняется походка. При IV типе заболевания симптомы могут быть неспецифическими: человек быстрее устает, ему становится сложнее переносить физическую нагрузку — нередко это списывают на переутомление и другие заболевания, не подозревая о серьезной генетической патологии.

Современная терапия не излечивает заболевание полностью, но способна сохранить качество жизни. У тех, кто получает лечение до проявления симптомов, есть шанс вырасти без выраженных нарушений. У пациентов, начавших терапию уже с клиническими проявлениями, возможно замедлить болезнь и в лучшем случае частично восстановить утраченные функции.

В России доступно несколько препаратов, в том числе инновационные, которые позволяют вырабатывать белок SMN и таким образом влияют на течение и прогрессирование заболевания. Назначение того или иного медикамента зависит от генетических особенностей, возраста и общего состояния пациента. Например, геннозаместительная терапия на сегодняшний день может применяться только у детей младшего возраста и весом до 21 килограмма. В любом случае время становится ключевым фактором эффективности лечения.

Сложность в том, что внешние проявления СМА могут напоминать ДЦП, миопатии и другие заболевания, из-за чего постановка корректного диагноза нередко задерживается. За последние пару лет диагностические возможности в Самарской области, как и по стране в целом, сильно выросли.

— Если раньше приходилось опираться преимущественно на внешний осмотр, то с 2023 года все новорожденные младенцы в России проходят современную молекулярно-генетическую диагностику — это единственный способ точно сказать, присутствует ли мутация. Только за 2023–2024 годы в России подтверждены сотни новых случаев СМА, — рассказала заведующая медико-генетической консультацией, врач-генетик, главный внештатный специалист Минздрава Самарской области по медицинской генетике Татьяна Мельникова.

Всем знакома фраза «болезнь легче предотвратить, чем вылечить». В случае со СМА это действительно критически важное условие. Дети, у которых мутация обнаружена благодаря расширенному неонатальному скринингу, начинают лечение до появления симптомов, и это полностью меняет прогноз. У таких малышей есть шанс расти и развиваться практически как здоровые.

Если у ребенка есть симптомы, которые напоминают проявления заболевания, или если диагноз был поставлен давно без генетического подтверждения, лучше начать с консультации врача-невролога по месту жительства.

— Врач оценит двигательные функции, дыхание, тонус мышц, обратит внимание даже на неочевидные для родителей микросимптомы и при необходимости направит к генетику, — объясняет Татьяна Мельникова.

Слабость, задержка развития, утрата навыков или неясный неврологический диагноз в анамнезе у ребенка, рожденного до 2023 года, — повод для особой настороженности. Поэтому родителям важно не упускать время и показаться специалисту, чтобы провести своевременное обследование и, при подтверждении диагноза, назначить современную терапию.