Диагноз до рождения

Утверждены правила предоставления субсидий из федерального бюджета регионам на проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка и на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях здравоохранения. Об этом говорится в сообщении Минсоцразвития. Выделение федеральным Минздравом дополнительных средств позволит перевести пренатальную диагностику и неонатальный скрининг на новый, более высокий уровень. Если в результате пренатальной диагностики у плода диагностируется порок развития или нарушение, то решение об аборте принимает только сама женщина, давления на нее не оказывается, подчеркивают самарские врачи.

Правила описывают условия для определения территорий, участвующих в проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, а также формула расчета размера субсидий, выделяемых из федерального бюджета на реализацию мероприятий. Если в 2010 году в пилотный проект по пренатальной диагностике были включены три региона – Московская, Ростовская и Томская области, то с 2011 года количество регионов увеличилось до 29, в том числе в это число вошла и Самарская область. На реализацию данного проекта в 2011 году предусмотрены финансовые средства в объеме 724,0 млн руб. На закупку оборудования и расходных материалов для проведения неонатального и аудиологического скрининга в 2011 году в федеральном бюджете предусмотрено 689,8 млн рублей.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление детей с тяжелыми наследственными и врожденными заболеваниями и своевременно начать их лечение. В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Всем детям, у которых выявлены наследственные заболевания, оказывается необходимая медицинская помощь, обеспечиваются лекарственные препараты.

В России около 1,3 миллиона детей и подростков страдают тугоухостью, ежегодно рождается еще от полутора до двух тысяч детей с врожденной тугоухостью и две тысячи детей приобретают ее позднее. С 2008 года осуществляется аудиологический скрининг детей первого года жизни. Одновременно ведется работа по оснащению медучреждений соответствующим диагностическим оборудованием. Все это позволяет оказывать детям своевременную и грамотную медицинскую помощь, а при выявлении у ребенка полного нарушения слуха направлять его на операцию по кохлеарной имплантации.

«Ежегодно в России рождается около 100 тысяч детей с аномалиями развития. Около 25% малышей из 100 тысяч рождаются с пороками сердца, 30-50% из них показаны кардиохирургические операции в первые часы жизни. Исследования ДНК еще не родившегося малыша сделают возможным своевременное выявление аномалии и помогут начать необходимое лечение», – сообщает директор департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения России Валентина Широкова. «Пренатальная диагностика с этого года вошла в приоритетный национальный проект по здравоохранению. Новый метод обследования позволит выявлять врожденные пороки на ранних стадиях беременности», – отмечает министр Татьяна Голикова.

Пренатальная диагностика – это проведение исследований в дородовый период для выявления возможной патологии плода, рассказывает консультант управления организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения и социального развития Самарской области, кандидат медицинских наук, доцент Светлана Цуркан. «Сейчас есть возможность ультразвукового исследования на аппаратах экспертного класса, УЗИ, биохимического исследования крови, при этом забор крови происходит на 11-13 неделе беременности. По итогам исследования говорят о риске развития патологии. В целом пренатальная диагностика позволяет снизить уровень заболеваемости и смертности. Всего в мире регистрируется 3-5 процентов пороков от общего числа беременностей. Самые распространенные пороки – это пороки сердца, костно-мышечной системы, почек. Очень распространенным является порок сердца, а его можно выявить на 21-22 неделе беременности. Оценивается возможность развития порока, если он тяжелый, то рекомендуется прервать беременность. Конечно, это психологическая травма для матери, но она менее тяжелая, чем когда мать узнает о пороке развития после рождения ребенка. На 11-13 неделе можно диагностировать пороки, не совместимые с жизнью, например, опухоль головного мозга. Но делать аборт или нет, решает сама женщина, никакого давления на нее не оказывается», – говорит госпожа Цуркан.

Ранняя диагностика также позволяет выявить случаи, где есть порок развития, требующий хирургического вмешательства. В этом случае роженицу можно сразу поместить в профильный роддом, например, роддом кардиоцентра, где младенцу сделают операцию. Но есть нарушения, которые невозможно диагностировать до рождения ребенка. «Поэтому и проводится неонатальный скрининг у новорожденных на 3-4 день. Если в ходе скининга врачи находят нарушение, то можно оперативно решить вопрос. Это, например, кохлеарная имплантация при нарушениях слуха».